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« Syndrome de Brugada » : différence entre les versions
→Défibrillateur automatique implantable
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== Introduction == | {{ECG et canalopathies}} | ||
== '''Introduction''' == | |||
Le syndrome de Brugada est une m'''aladie rythmique héréditaire à transmission autosomique dominante et à pénétrance variable'''. | Le syndrome de Brugada est une m'''aladie rythmique héréditaire à transmission autosomique dominante et à pénétrance variable'''. | ||
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Le fait d'être porteur d'un '''syndrome de Brugada augmente le risque de mort subite par trouble du rythme ventriculaire''' en comparaison à la population générale. | Le fait d'être porteur d'un '''syndrome de Brugada augmente le risque de mort subite par trouble du rythme ventriculaire''' en comparaison à la population générale. | ||
== Définition == | == '''Définition''' == | ||
'''L'électrocardiogramme est la pierre angulaire du diagnostic''' du syndrome de Brugada. Néanmoins, celui-ci est rendu difficile par le fait que '''l'aspect dit de Brugada type 1 qui amène à poser le diagnostic peut être intermittent''' pour un patient donné et modulé par de nombreux facteurs endogène et exogènes. | '''L'électrocardiogramme est la pierre angulaire du diagnostic''' du syndrome de Brugada. Néanmoins, celui-ci est rendu difficile par le fait que '''l'aspect dit de Brugada type 1 qui amène à poser le diagnostic peut être intermittent''' pour un patient donné et modulé par de nombreux facteurs endogène et exogènes. | ||
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* '''''soit'' spontanément,''' | * '''''soit'' spontanément,''' | ||
* '''''soit'' démaqué''' '''par un test de provocation par administration d'un bloqueur des canaux sodiques''' (anti-arythmique de classe I). | * '''''soit'' démaqué''' '''par un test de provocation par administration d'un bloqueur des canaux sodiques''' (anti-arythmique de classe I : Ajmaline, Flécaïne, Procaïnamide, Pilsicaïnide). ''Il est acteullement suggéré de préférer le test à l'Ajamaline dont les performances diagnostiques sont meilleures'' <ref name=":3" />''.'' | ||
''Les aspect Brugada dits de type 2 et de type 3 n'ont actuellement plus de pertinence clinique en l'absence d'association à un type 1 induit.'' | ''Les aspect Brugada dits de type 2 et de type 3 n'ont actuellement plus de pertinence clinique en l'absence d'association à un type 1 induit.'' | ||
=== Score de | === Score de Shanghai === | ||
Du fait d'un risque de faux positifs au test de provocation, le '''<u>Score de Shanghai</u> a secondairement été proposé''' afin de limiter ce risque de surdiagnostic <ref>1. | Du fait d'un risque de faux positifs au test de provocation, le '''<u>Score de Shanghai</u> a secondairement été proposé''' afin de limiter ce risque de surdiagnostic <ref>1. | ||
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** Une '''respiration agonique nocturne''' (2 points) | ** Une '''respiration agonique nocturne''' (2 points) | ||
** Une '''syncope suggestive d'origine rythmique''' (2 points) ou d'étiologie/mécanisme '''indéterminé''' (1 point) | ** Une '''syncope suggestive d'origine rythmique''' (2 points) ou d'étiologie/mécanisme '''indéterminé''' (1 point) | ||
** Un '''antécédent de fibrillation atriale ou flutter atrial avant 30 ans''' sans autre étiologie évidente ( | ** Un '''antécédent de fibrillation atriale ou flutter atrial avant 30 ans''' sans autre étiologie évidente (0,5 point) | ||
* ''''' | * '''''Antécédents familiaux chez un apparenté au 1er ou 2e degré''''' | ||
** '''Porteur d'un syndrome de Brugada''' (2 points) | ** '''Porteur d'un syndrome de Brugada''' (2 points) | ||
** Ayant présenté une '''mort subite en contexte évocateur de Brugada''' (contexte de fièvre, nocturne ou iatrogénie) (1 point) | ** Ayant présenté une '''mort subite en contexte évocateur de Brugada''' (contexte de fièvre, nocturne ou iatrogénie) (1 point) | ||
** Ayant présenté une '''mort subite < 45 ans''' sans orientation étiologique après autopsie (0,5 points) | ** Ayant présenté une '''mort subite < 45 ans''' sans orientation étiologique après autopsie (0,5 points) | ||
* '''''Le test génétique''''' retrouvant une '''mutation probablement pathogène''' sur un gène de susceptibilité du Brugada (0,5 points | * '''''Le test génétique''''' retrouvant une '''mutation probablement pathogène''' sur un gène de susceptibilité du Brugada (0,5 point) | ||
Un '''score > 3,5 points''' '''pose le diagnostic''', un score entre 2 et 3 le rend possible. Ce score présente surtout l'avantage d'une corrélation entre le niveau du score et le risque rythmique du patient <ref name=":0" />, pouvant donc être utile en pratique clinique pour évaluer les options thérapeutiques. | |||
== '''Aspect électrocardiographique''' == | |||
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[[Fichier:Test ajma.png|vignette|'''Test de provocation par Ajmaline, démasquant un aspect Brugada type 1 en 5 minutes'''. On note également un '''élargissement modéré des QRS''' au cours du test.|centré|480x480px]][[Fichier:ESV Ajma.png|vignette|'''Test à l'Ajmaline faisant apparaître un aspect Brugada incomplet mais s'associant à des troubles du rythme ventriculaire''' (doublet d'ESV).|centré|478x478px]] | [[Fichier:Test ajma.png|vignette|'''Test de provocation par Ajmaline, démasquant un aspect Brugada type 1 en 5 minutes'''. On note également un '''élargissement modéré des QRS''' au cours du test.|centré|480x480px]][[Fichier:ESV Ajma.png|vignette|'''Test à l'Ajmaline faisant apparaître un aspect Brugada incomplet mais s'associant à des troubles du rythme ventriculaire''' (doublet d'ESV).|centré|478x478px]] | ||
== Implications cliniques == | == '''Implications cliniques''' == | ||
Le fait d'être porteur d'un syndrome de Brugada est associé à un '''surrisque de mortalité cardiaque par troubles du rythme ventriculaire'''. Néanmoins, '''ce risque est très variable d'un individu à l'autre''', y compris au sein d'une même famille et pour une même mutation. Dans la mesure où aucun traitement médicamenteux n'a encore fait ses preuves de manière significative pour prévenir le risque rythmique, l'enjeu est donc d'arriver à proposer la stratégie la plus adaptée à chaque patient en essayant de se baser sur une évaluation individualisée du risque. | Le fait d'être porteur d'un syndrome de Brugada est associé à un '''surrisque de mortalité cardiaque par troubles du rythme ventriculaire'''. Néanmoins, '''ce risque est très variable d'un individu à l'autre''', y compris au sein d'une même famille et pour une même mutation. Dans la mesure où aucun traitement médicamenteux n'a encore fait ses preuves de manière significative pour prévenir le risque rythmique, l'enjeu est donc d'arriver à proposer la stratégie la plus adaptée à chaque patient en essayant de se baser sur une évaluation individualisée du risque. | ||
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Probst V, Veltmann C, Eckardt L, Meregalli PG, Gaita F, Tan HL, et al. Long-Term Prognosis of Patients Diagnosed With Brugada Syndrome: Results From the FINGER Brugada Syndrome Registry. Circulation. 9 févr 2010;121(5):635‑43.</ref>. | Probst V, Veltmann C, Eckardt L, Meregalli PG, Gaita F, Tan HL, et al. Long-Term Prognosis of Patients Diagnosed With Brugada Syndrome: Results From the FINGER Brugada Syndrome Registry. Circulation. 9 févr 2010;121(5):635‑43.</ref>. | ||
Le '''score de | Le '''score de Shanghai''', incluant un peu plus de facteurs et décrit dans les sections précédentes, s'avère également '''corrélé au risque rythmique de patients''' <ref name=":0" />. | ||
D'autre facteurs, comme les résultats de stimulation ventriculaire programmée, ne font pas consensus quant-à-leur bénéfice clinique et ne sont donc plus utilisés en routine clinique <ref name=":3" />. | D'autre facteurs, comme les résultats de stimulation ventriculaire programmée, ne font pas consensus quant-à-leur bénéfice clinique et ne sont donc plus utilisés en routine clinique <ref name=":3" />. | ||
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* Les recommandations HRS/EHRA/APHRS 2013 <ref name=":1" /> se prononcent '''en défaveur de l'implantation des patients asymptomatiques avec aspect ECG provoqué.''' | * Les recommandations HRS/EHRA/APHRS 2013 <ref name=":1" /> se prononcent '''en défaveur de l'implantation des patients asymptomatiques avec aspect ECG provoqué.''' | ||
'''Pour les autres sujets, à risque intermédiaire''', l'attitude vis à vis de l'implantation devrait probablement dépendre de l'évaluation des autres facteurs pronostiques (''ie'' score de | '''Pour les autres sujets, à risque intermédiaire''', l'attitude vis à vis de l'implantation devrait probablement dépendre de l'évaluation des autres facteurs pronostiques (''ie'' score de Shanghai) mais aussi et '''surtout d'une discussion avec le patient''' <ref name=":3" />. | ||
== Points Clés == | == '''Points Clés''' == | ||
* '''Le syndrome de Brugada est une maladie autosomique dominante à pénétrance variable. Le principal gène impliqué est SCN5a, codant pour pour la sous-unité Na<sub>V</sub>1.5 du canal sodique cardiaque I<sub>Na</sub>. Néanmoins une mutation sur ce gène n'est retrouvé que dans moins de 30% des cas et les modalités d'expression de la maladie sont encore mal comprises.''' | * '''Le syndrome de Brugada est une maladie autosomique dominante à pénétrance variable. Le principal gène impliqué est SCN5a, codant pour pour la sous-unité Na<sub>V</sub>1.5 du canal sodique cardiaque I<sub>Na</sub>. Néanmoins une mutation sur ce gène n'est retrouvé que dans moins de 30% des cas et les modalités d'expression de la maladie sont encore mal comprises.''' | ||
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* '''La prévention de la mort subite chez les patients ayant un risque rythmique considéré élevé passe par l'implantation d'un défibrillateur.''' | * '''La prévention de la mort subite chez les patients ayant un risque rythmique considéré élevé passe par l'implantation d'un défibrillateur.''' | ||
* '''La liste actualisée des médicaments contre-indiqués est disponible sur ce lien : https://www.brugadadrugs.org<nowiki/>.''' | * '''La liste actualisée des médicaments contre-indiqués est disponible sur ce lien : https://www.brugadadrugs.org<nowiki/>.''' <div style="text-align:center">''Auteur(s): {{PAGEAUTHORS}}''</div> | ||
== Références == | == Références == | ||